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[ASD 관련 정보] 유전적 장애와 자폐스펙트럼장애(ASD) - 16p11.2 결실 증후군

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조회 1,208회 작성일 23-09-06

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[ASD 관련 정보] 유전적 장애와 자폐스펙트럼장애(ASD)

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※ 16p11.2 결실 증후군(16p11.2 microdeletion syndrome)

  • ​16번 염색체 중심절 근처 근위부 단완의 미세 결실로 인해 해당 부위의 유전자의 손실로 여러 가지 증상이 발생하는 질환이다. ASD 어린이 300명 중 1명꼴로 발견된다. ASD와 함께 발달지연이나 지적장애, 언어 지연, 머리 크기 증가, 과체중 등이 나타날 수 있다.

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