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[ASD 관련 정보] 유전적 장애와 자폐스펙트럼장애(ASD) - 22q13.3 미세결실 증후군

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조회 1,306회 작성일 23-09-06

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[ASD 관련 정보] 유전적 장애와 자폐스펙트럼장애(ASD)

※ 22q13.3 미세결실 증후군(Phelan-McDermid Syndrome)

  • 염색체 22번 장완부위(Q13.3) 미세결실 증후군으로, 신생아 근긴장도 저하, 발달지연, 언어발달지연, 정상적인 발육진행 등의 특징이 있다. 인지장애, 두껍고 살집있는 손, 발톱 형성이상, 땀 분비 이상으로 쉽게 열 나는 경향이 있다. 또한 음식물이 아닌 물체를 입에 넣거나 씹는 행동을 보이고, 통증에 감수성이 낮고, 자폐적인 행동을 보인다.