[해외 연구] Fragile X syndrome 모델에서의 신경활성 저하 기전
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작성일 23-02-20
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2023년 2월 19일
취약 X 증후군(Fragile X syndrome, FXS)는 자폐스펙트럼증후군을 유발하는 대표적인 유전변이성 희귀질환이다.
FXS는 자폐증 증상과 더불어 외형적인 이상, 지능 감소 혹은 집행기능(executive function)등의 고차 뇌기능에 이상을 보이는 경우가 많다. FXS는 mRNA 결합 단백질의 하나로 mRNA의 합성, 유지 및 이로부터 단백질이 합성되는 과정 등에 다양한 영향을 미친다는 사실이 알려져 있지만 이들이 신경기능에 미치는 구체적인 영향과 그 기전은 아직 연구가 진행중이다.
미국 텍사스 대학교 연구진은 fmr1 변이가 유발된 동물모델의 대뇌피질 신경세포에서 나트륨 이온 통로의 이상이 발견되고 이로 인해 신경의 활성화에 필수적인 수지상 돌기(dendrite)의 세포막 스파이크 생성에 이상이 생김을 보고하였다. 나트륨 이온 통로는 신경세포가 다른 신경세포로 정보를 전달하기 위해 필수적인, 활동전위의 생성에 직접적인 역할을 하는 단백질로 이 단백질(유전자)의 이상이 자폐스펙트럼증후군의 중요 원인 인자 중 하나로 알려져 있으며 따라서 본 연구의 연구 결과는 FXS와 자폐증상 유발 간의 상관관계 규명 및 fmr1 이외의 다른 원인에 의한 자폐증 유발 기전에 관한 추가 연구 방향에도 힌트를 제공하는 것으로 평가된다.
한편 뉴로벤티의 자폐증 증상 개선 후보물질 NV01-A02는 FXS 증상 개선에 대한 가능성을 인정 받아 미국 FDA로부터 희귀질환의약품 후보물질(Orphan Drug Designation, ODD)로 지정되어 연구 개발이 진행 중에 있다.
[관련논문]
Brandalise F, Kalmbach BE, Cook EP, Brager DH. Impaired dendritic spike generation in the Fragile X prefrontal cortex is due to loss of dendritic sodium channels. J Physiol. 2023 Feb;601(4):831-845. doi: 10.1113/JP283311.
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