[해외 연구] 자폐 원인 유전자 MYT1L 변이에 의한 신경발달 이상과 치료 가능성 연구
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작성일 23-02-15
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2023년 2월 15일
MYT1L은 자폐스펙트럼증후군 유발과 가장 관련성이 높은 유전자군의 하나(category 1; Simons Foundation)로 거의 대부분의 신경세포에서 발현되는 유전자 발현 조절인자(transcription factor)이다. 실제로 이 유전자의 결핍 혹은 기능 상실은 98%의 사람에게서 자폐증 혹은 지능 저하를 일으키는 것으로 알려져 있기도 하며 섬유아세포를 직접 신경세포로 분화시키는 기능을 하는 3가지 유전자 중의 하나로 보고된 바 있다.
모리츠 몰 등의 독일 연구자들은 최근 Molecular Psychiatry지에 MYT1L 유전자 결핍이 신경발달과 행동에 미치는 영향을 보고하였다.
MYT1L 유전자가 결핍된 생쥐는 대뇌피질이 얇아지고 뇌 발달이 늦추어지는 현상을 나타내었으며 인간의 자폐스펙트럼증후군과 유사한 유전자 발현 변동을 나타내었다. MYT1L 유전자 결핍은 신경분화 및 발달에 관여하는 유전자의 발현 증가 등의 변동을 유발함으로서 자폐와 유사한 신경발달 이상을 초래하는 것으로 확인되었다. 이 중 나트륨 이온 통로(sodium channel, SCN5A)의 발현의 증가는 신경의 과활성화를 일으키는 것으로 사료 되었으며 이를 차단할 수 있는 뇌전증 치료제인 라모트리진(lamotrigine)을 처리하는 경우 신경세포의 과활성화를 억제하고 동물의 자폐 유사 행동을 개선함을 확인하였다. 이상의 연구 결과는 MYT1L 이상에 의한 자폐스펙트럼 증후군은 신경발달 이상에 의해 유발되며 나트륨 이온채널의 조절에 의해 청소년 혹은 성년기에도 자폐증상의 조절이 가능할 것임을 시사하는 것이다.
[관련논문]
Weigel B, Tegethoff JF, et al. and Mall M. MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention. Mol Psychiatry. 2023 Feb 14. doi: 10.1038/s41380-023-01959-7.
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