[ASD 관련 정보] 유전적 장애와 자폐스펙트럼장애(ASD)

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※ 유전검사

• 요즘은 염색체 마이크로어레이(CHROMOSOME MICROARRAY ANALYSIS) 검사라는 새로운 유전검사를 통해 DNA의 아주 미세한 변화까지 찾아낼 수 있다. 기술이 발달하면서 전장 엑솜 염기서열(WHOLE EXOME SEQUENCING) 분석 등 훨씬 민감도 높은 검사 방법을 염색체 마이크로어레이 검사와 결합해 염색체에서 단백질을 생산하는 DNA 분자의 염기서열 전체를 알아낼 수도 있다. 이런 검사들을 통해 DNA 변화가 어떻게 ASD를 일으키는지 더 잘 이해하게 되었다. 새로운 정밀검사법은 비용이 많이 들기 때문에 보험 급여가 적용되는 것이 매우 중요하다.

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※ 유전검사의 장점과 한계

1. 장점

• ASD의 비교적 정확한 원인을 알 수 있다.

• 가족들이 보인자 상태인지 알 수 있다.

• 향후 자녀를 가지려고 할 때 더욱 정확한 유전상담이 가능하다.

• 인공수정을 포함해 자녀를 갖는데 대해 풍부하고 정확한 정보를 기반으로 결정을 내릴 수 있다.

• ASD의 원인을 찾기 위해 많은 진단적 검사를 할 필요가 상대적으로 적다.

• 치료 방법이 없을 수도 있지만, 유전진단을 통해 동반장애를 찾아낼 수 있고, 특정 유전질환에 흔히 동반되는 합병증의 영향을 최소화할 수 있다.

• 확실한 유전진단이 내려지면 연구에 참여함으로써 해당 장애에 대한 지식을 확장하고 치료법이 개발되는 경우 먼저 시도해볼 수 있다.

• 특정 유전질환 집단에 등록해 같은 진단을 받은 전세계 모든 가족과 연락을 주고받으며 서로 힘이 되어 줄 수 있다.

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2. 한계

• 대부분 근본적인 원인은 알 수 없다.

• 검사 비용이 많이 들며, 보험 급여가 적용되지 않을 수도 있다.

• 확실한 진단이 내려져도 치료 방법은 크게 달라지지 않을 수 있다.

• 돌연변이나 복제수 변이(DNA의 결실이나 중복)에 대해 정확히 알 수 없는 경우, 결과가 모호할 수 있다.

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