[해외 연구] 동일 유전자 돌연변이가 마우스 종류에 따라 나타내는 다양한 행동이상
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작성일 23-03-02
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2023년 3월 2일
CHD8 (Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 8)은 염색체의 유전자 발현을 조절하는 역할을 하는 단백질에 대한 유전자로 포유류에서 태아의 발달에 중요한 역할을 한다고 알려져 있다. 이 유전자의 이상은 인간에서 자폐스펙트럼증후군 발생에 중요하며 이 유전자 결핍 생쥐를 이용한 자폐 기전 연구가 활발히 진행되고 있다.
자폐증 유전모델을 이용한 생쥐 연구는 종종 연구실마다 약간씩 다른 연구 결과를 나타내곤 하는데 UCLA 어린이 병원의 Pat Levitt 교수팀이 이끄는 연구진은 33종의 생쥐 종(strain)별로 이 유전자의 일부 결핍이 어떠한 행동학적 이상을 발생시키는지 비교 분석한 연구 결과를 Neuron지에 발표하였다.
대부분의 동물 종에서 사회성 이상을 비롯한 자폐증 증상이 나타났지만 그 정도에 차이가 있었으며 여러 행동학적 지표에서 동물 종간에 특징적인 차이가 나타났다. 또한 성별에 따른 차이도 분명히 나타남을 확인하였다.
이러한 연구 결과는 동일한 유전 변이가 있더라도 유전적인 background 차이에 의해 다양한 특징적 행동학적 증상이 나타날 수 있음을 나타내며 인간에서 자폐스펙트럼 증후군이 왜 그토록 다양한 종류의 증상과 사람마다 다른 증상 정도를 나타내는지에 대한 설명이 될 수 있을 것으로 생각된다. 또한 이러한 연구 결과는 자폐증 동물 연구에서 다수의 동물 모델을 동시에 사용하는 것이 결과의 신뢰성과 인간에서의 활용성을 증진시킬 수 있는 인자임을 나타내는 것이다.
뉴로벤티 연구진은 동물 모델의 다양한 차이와 개별 차이에 근거한 신경질환 발생 및 증상 차이의 기초 기전에 관한 연구 결과와 자폐증 유발과 관련된 환경인자와 유전인자의 상호작용의 중요성에 관한 연구 결과를 발표한 바 있으며 이를 바탕으로 한 보다 정교한 자폐증 조절 수단 개발을 위해 노력하고 있다.
[관련논문]
Tabbaa M, Knoll A, Levitt P. Mouse population genetics phenocopies heterogeneity of human Chd8 haploinsufficiency. Neuron. 2023 Feb 15;111(4):539-556.e5. doi: 10.1016/j.neuron.2023.01.009.
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