[ASD 관련 정보] 유전적 장애와 자폐스펙트럼장애(ASD)

• 단일 유전자의 변화로 인해 생기는 유전적 증후군들이 있다. 이때 ASD가 동반되기도 한다. 이런 유전적 문제를 지녔다고 모두 ASD가 되는 것은 아니지만, ASD가 생길 가능성이 높아진다는 뜻이다. ASD와 관련된 유전적 증후군 중 몇 가지를 살펴보자

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1. 취약 X 증후군

• 취약 X 증후군은 X 염색체를 침범하는 유전적 문제이므로 모계로 유전된다. 남자 어린이에게 지적장애를 일으키는 가장 흔한 유전적 원인이다. 남자 어린이는 X 염색체가 한 개뿐이므로 여자 어린이보다 훨씬 심하게 영향을 받는다. 취약 X 증후군이 있는 남자 어린이는 머리와 귀가 아주 크고, 사춘기 이후에는 고환이 아주 커지는 등 독특한 신체적 특징을 나타낸다. 근육이 약하고 관절이 헐거워지는 증상을 보일 수도 있다. 취약 X 증후군을 지닌 사람중 최대 50%에서 ASD가 동반된다. 자녀가 ASD이면서 지적장애 또는 전반적 발달지연이 있거나, 취약 X 증후군의 신체적인 특징을 나타내거나, 가족 내에 지적장애 병력이 있다면 취약 X 증후군이 아닌지 검사해보아야 한다.

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