[해외 연구] 자폐인에게서 더욱 많은 수면 관련 유전자 이상 발견
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작성일 22-10-19
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2022년 10월 19일
자폐증을 가진 사람은 불면증을 포함한 다양한 수면 장애를 가질 확률이 높다고 알려져 있다. 자폐인에게서 몇몇 일주기 조절 유전자들이 변이가 알려져 있기는 했으나 자폐와 일주기 조절 유전자 및 수면장애와 관련이 있는 유전자 간에 어떠한 상관 관계가 있는 지의 여부는 충분히 알려져 있지 않다. 최근 캐나다 맥길 대학의 연구자들은 5860명의 자폐를 지니고 있는 사람과 2092명의 그렇지 않는 형제자매의 유전정보, 특히 유전자복제수변이 (copy nember variation)를 비교한 연구를 Translational Psychiatry에 보고하였다.
인간 유전체의 일부는 반복적으로 나타나고 따라서 유전자의 수가 사람마다 다를 수 있는데 본 연구에서 맥길 대학의 연구자들은 일주기 조절인자 혹은 수면장애와 관련된 유전자 부위의 CNV와 자폐 및 수면 이상과의 관련성을 조사하였다. 연구 결과 자폐인의 경우 일주기 조절 유전자의 중복 혹은 결손이 자폐와 상관성을 지님이 확인되었으며 수면이상 관련 유전자의 경우 주로 유전자 결손으로 인한 CNV가 자폐와 상관성을 지님을 확인하였다. 어떠한 유전자 부위가 상대적으로 더 중요한 의미를 지니는지 이것들이 실제로 수면 이상에 어떠한 영향을 미치며 이를 조절할 방법을 강구할 수 있을지 등에 대한 추가 연구가 필요할 것으로 생각된다.
[관련 논문]
Tesfaye R, Huguet G, Schmilovich Z, Renne T, Loum MA, Douard E, Saci Z, Jean-Louis M, Martineau JL, Whelan R, Desrivieres S, Heinz A, Schumann G, Hayward C, Elsabbagh M, Jacquemont S. Investigating the contributions of circadian pathway and insomnia risk genes to autism and sleep disturbances. Transl Psychiatry. 2022 Oct 3;12(1):424. doi: 10.1038/s41398-022-02188-2.
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